Genetica Medica

Nonostante oggi molte persone siano a rischio di sviluppare o di trasmettere malattie genetiche, pochi si sottopongono ad un colloquio con un consulente genetista.
Questo colloquio è la consulenza genetica, dove uno specialista in Genetica Medica valuta la storia personale e familiare del paziente, determinando il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

La consulenza genetica fa parte di un percorso diagnostico, terapeutico e preventivo che richiede in genere un paio di incontri (consulenza pre test e post test). In genere il consulente genetista è un medico che ha seguito un corso universitario post laurea dove ha appreso nozioni di clinica e tecniche di laboratorio.

Se il paziente o un suo familiare hanno già ricevuto una diagnosi genetica, il consulente fornirà loro informazioni specifiche sulla malattia e proporrà nuovi test qualora fosse necessario.

Inseriamo i link ai siti internet delle società italiana ed americana di Genetica Medica di cui fa parte il nostro consulente genetista :  https://www.sigu.net/  e    http://www.ashg.org/.

In queste fonti potrete trovare maggiori informazioni sulla Genetica Medica, caratterizzata da un approccio multidisciplinare alle varie problematiche cliniche.

A tale proposito, molti genetisti si occupano di diagnosi prenatale, in grado di individuare una patologia fetale prima della nascita, attraverso metodi invasivi (villocentesi o amniocentesi) o non invasivi (prelievo ematico per l'analisi del DNA fetale nella circolazione materna).

Il genetista può eseguire anche consulenze post natali e per farmaci assunti in gravidanza. Tali prestazioni si basano su visita medica, valutazione della storia familiare e personale del paziente.

Principali patologie trattate:

Le patologie di cui si occupa la genetica medica riguardano sia l'età pediatrica (fibrosi cistica, talassemie, distrofie muscolari, malformazioni congenite, ritardo psicomotorio) che l'età adulta (neurofibromatosi, predisposizione alle neoplasie maligne, ipercolesterolemie).

Prezzi delle prestazioni:

Prima visita

€120

Consulenza teratologica

€90

Consulenza post test

€70

Consulenza pre test (DNA fetale)

€60

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